2022年10月12日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）肖志坚团队在Leukemia《白血病》杂志发表了题为“Comparison of the revised 4th (2016) and 5th (2022) editions of the World Health Organization classification of myelodysplastic neoplasms”（原发性骨髓增生异常综合症的世界卫生组织修订版第四版和第五版的诊断分型标准比较）的研究论文。本研究首次评估且肯定了第五版诊断分型标准在MDS患者中的应用价值，为骨髓增生异常综合征（MDS）的精准诊断和分层治疗提供了重要依据。

MDS是一组具有异质性的克隆性造血性疾病，其主要特征是血细胞减少、髓系细胞一系或多系发育异常、无效造血以及演变为急性髓系白血病的风险增高。1982年French- American- British（FAB）工作组首次提出MDS诊断及分型标准，随着对疾病认识的加深，又几经更新与完善。为了更好地区分和定义不同的MDS亚型，WHO工作组最近更新了MDS的第五版诊断分型标准（WHO2022）。相较于上一版WHO标准（WHO2016），WHO2022在更加强调疾病的病理学及分子学特征基础上，对MDS的诊断分型做出了重要调整。WHO2022诊断分型标准在大规模MDS患者中的评估结果目前尚未见报道。

本研究团队回顾性分析了2016年8月30日到2021年9月22日于中国医学科学院血液病医院就诊并按照WHO2016标准初次诊断为MDS的852例患者资料，按照第五版WHO标准重新进行诊断和分型。

根据WHO2022诊断标准，MDS-biTP53和MDS-f患者与其他亚型相比，其中位生存期明显更短。MDS-IB1和MDS-IB2患者具有相似基线特征和预后。与MDS-IB患者相比，MDS-f患者的血红蛋白浓度和血小板浓度较低，U2AF1突变率更高。MDS-biTP53患者的血红蛋白浓度较低、细胞遗传学更复杂、IPSS-R和IPSS-M极高危的比例更高，ASXL1、RUNX1、SRSF2、BCOR和STAG2的突变率更低。与MDS-LB患者相比，MDS-h患者的白细胞、中性粒细胞和血小板计数较低、MDS相关突变频率显著较低（U2AF1, ASXL1），生存期较长。

与WHO 2016不同的是，WHO 2022不再区别病态造血系数。该研究进一步探究了病态造血系数对临床特征和预后的影响。发现相较于MDS-LB-MLD的患者，MDS-LB-SLD患者的IPSSR和IPSSM分级更低危且预后更好。

综上所述，该研究首次探究了MDS的第五版WHO分型诊断标准在临床中的应用价值，证实该分型标准可有效识别潜在更高危的患者，有利于个性化的诊断和治疗，并在此基础上，提出了对现行标准的补充意见。

该研究获得中国医学科学院医学与健康科技创新工程（2016-I2M-1-001、2020-I2M-C&T-A-020和2020-I2M-C&T-B-090)、国家自然科学基金（Nos. 81530008 和 81870104） 以及细胞生态海河实验室创新基金 (HH22KYZX0033)等基金的支持。中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）肖志坚主任为该研究的通讯作者，博士生张喻堤和吴君颖为该研究的共同第一作者。

原文链接：https://www.nature.com/articles/s41375-022-01718-7